Чим відрізняється скринінг від дот-тесту

Відео: ДОТ-тест

Останнім часом вагітні жінки все частіше і частіше задаються питанням про те, чим відрізняється скринінгу від дот-тесту. У процесі вагітності - в пренатальний період жінки проходять ряд профілактичних процедур. Мета контролю лікарів - забезпечення народження здорової дитини та легкого протікання вагітності. Забезпечення здоров`я плоду залежить не тільки від дотримання всіх рекомендацій лікаря, способу життя або інших зовнішніх факторів. На жаль, іноді цього мало. Це пов`язано зі спадковістю, в тому числі з хромосомними аномаліями. Практично всі хромосомні порушення супроводжуються затримкою психомоторного, розумового і фізичного розвитку плода. У рідкісних випадках хромосомні патології піддаються лікуванню або корекції. Тому найбільш ефективним способом профілактики народження дітей з вадами розвитку або хромосомними хворобами є організація безвиборочного масового пренатального обстеження. Таким чином, допологове обстеження значно допомагає знизити народжуваність дітей з важкими спадковими порушеннями.

У розвинених країнах багато методи пренатального обстеження в даний час переживають перехідний період. В силу своїх недоліків вони поступаються новим сучасним методам допологового генетичного обстеження. Але, не дивлячись на високу ефективність, представлену новим методам, остаточний перехід займе значну кількість часу, особливо в країнах, що розвиваються. Тому сучасне генетичне тестування поки проводяться тільки в комерційних лабораторіях.

Відео: ДОТ- тест в Ніка Спрінг

Сьогодні пренатальний скринінг - перший етап, проводиться в I і в II триместрах вагітності з метою формування груп ризику. Скрининги були розроблені з метою масового безпечного допологового обстеження, так як інвазивна пренатальна діагностика піддає загрозі ускладнень перебігу вагітності та втрати плоду. У першому триместрі в період з 11 по 14 тиждень проводиться дослідження біохімічних маркерів і УЗД плоду. Інформативність даних залежить від терміну вагітності, тому проводять розширене скринінгове обстеження у другому триместрі з 16 по 18 тиждень. Програма скринінгових заходів дозволяє визначити тільки ризики генетичних порушень, тому результати скринінгових тестів імовірнісні і не є діагнозом. Якщо припущення генетичних патологій повторно показує високий ризик, тоді вагітним рекомендують інвазивну пренатальну діагностику для підтвердження діагнозу.

Інвазивна пренатальна діагностика - другий етап обстеження вагітних жінок, що потрапляють в групу ризику. Група ризику формується не тільки за даними скринінгу, а й за такими чинниками генетичного ризику: вік вагітної більше 35 років, носійство одним з подружжя хромосомної перебудови, обтяжений анамнез. Завдання інвазивної допологової діагностики minus- точне визначення хромосомних порушень. Існує три способи проведення інвазивних процедур: амніоцентез, плацентоцентез, кордоцентез. Амніоцентез і плацентоцентез проводяться в інтервалах 10-14 тижнів і 15-19 тижнів. Оптимальний термін для проведення кордоцентеза minus- 20-22 тиждень. Тривалість отримання цитогенетичного результату становить 2-3 тижні. Таким чином, сім`я не може вирішити питання про збереження вагітності до настання періоду життєздатного плода.

Відео: Неінвазивний пренатальний тест НИПТИ

У 90-х роках генетиками було виявлено, що в крові вагітної жінки вільно циркулює позаклітинна ДНК плоду. Так як присутність ДНК плоду в крові матері виражено в незначному обсязі, це викликало складність в дослідженні, вченим не вдалося використати даний матеріал. Але з появою сучасних генетичних технологій це стало можливим завдяки методиці глибокого паралельного секвенування.

Неінвазивна пренатальна діагностика або ДОТ-тест - новий інформативний безпечний метод пренатальної діагностики. Даний метод базується на прочитанні мільйонів фрагментів позаклітинній ДНК кожного аналізованого зразка. Таким чином можливо діагностувати з високою точністю по крові матері спадкові порушення плода з 10 тижня вагітності. Єдиний недолік неінвазивного ДОТ тестування minus- дорожнеча дослідження. У Росії вартість неінвазивної пренатальної діагностики варіюється від 30 000 до 50 000 рублів.

Відео: 16.02.1015 Профілактика генетичної патології плоду

висновки:

1. Результати скринінгу показують тільки ймовірність спадкових порушень. Достовірність ДОТ-тесту складає більше 99,7%.
2. Для підтвердження скринінгових даних проводиться інвазивна процедура. ДОТ-тест є альтернативою не тільки скринінгу, а й інвазивної діагностики.
3. За результатом ДОТ-тесту можливо отримати максимально ранній діагноз - на 12 тижні. Діагноз по інвазивної пренатальної діагностики в більшості випадків проходить через кордон 22 тижні.
4. Проведення скринінгу здійснюється муніципальними установами в порядку медичного страхування, тобто безкоштовно. За ДОТ-тест, принаймні сьогодні, необхідно заплатити самої вагітної.