5 П`ять рідкісних генетичних відхилень

Прийшов час поговорити про те, чому деякі люди роками не можуть заснути, мучаться від наявності зайвих кісток, а діти старіють. Не лякайтеся завчасно, торкнеться це далеко не всіх, але в світовій медичній практиці відомі випадки цих цілком реальних захворювань. Всьому виною гени, як би банально це не звучало, але якщо хтось в роду зіткнувся з патологією подібного роду, вибору у нащадків практично немає. Як протікають ці загадкові хвороби, ми розповімо прямо зараз.

Содержание

Відео: 5 ЛЮДЕЙ МУТАНТІВ (захворювання, мутації, хвороби)

Століття не спи
сон атакує

Відео: ТОП 5 найбільш РІДКІСНИХ ГЕНЕТИЧНИХ ЗАХВОРЮВАНЬ

непотрібні кістки

Відео: ТОП 10 ПРИРОДЖЕНИХ МУТАЦІЙ МІРА.САМИЕ СТРАШНІ МУТАЦІЇ У СВІТІ

старіючі діти
Тимчасовий ожиріння

Відео: 5 ЛЮДЕЙ МУТАНТІВ (захворювання, мутації, хвороби)

Століття не спи

Ця рідкісна патологія називається фатальна сімейна безсоння, що передається у спадок. Людина страждає від того, що не може спати протягом тривалого періоду часу, що призводить до летального результату. На сьогоднішній день у світовій медичній практиці фатальна сімейна безсоння була відзначена тільки в 40 сім`ях. Захворювання зазвичай починає прогресувати у людей у віці від 30 до 60 років, розвивається воно поступово, від півроку до трьох років. Усунути пацієнтові не вдається, які б снодійні він не приймав, а фізичний стан погіршується з кожним днем. Спершу безсонні ночі супроводжують панічні атаки і фобії, пізніше клінічна картина доповнюється галюцинаціями і підвищеним потовиділенням, потім людина старіє прискореними темпами і вмирає. Імовірність успадкувати смертельну загадкову хворобу від батьків складає 50%.

сон атакує

Нарколепсія-катаплексія - спадкове захворювання, яке мучить людей несподіваними атаками сну і ослабленням м`язів. У пацієнтів з нарколепсією відзначаються збої швидкої фази сну. Схильні до хвороби кожні 40 з 100000 людей в світі. Де б не перебував чоловік, чим би він не займався, він може несподівано заснути на пару хвилин, без можливості контролювати себе. Напади можуть траплятися близько 100 разів на добу, крім усього іншого, перед цим людину мучать головні болі. За пробудженні людина відчуває себе цілком бадьорим. Катаплексія завжди супроводжує нарколепсию. Це короткочасний напад втрати м`язового тонусу, що виявляється в відвисання нижньої щелепи, слабкості в ногах. Іноді в цей момент людина несподівано падає, при цьому він залишається в свідомості. Катаплексія виникає під час прояву фонових емоцій: сміх, страх, здивування. Вилікуватися від нарколепсії і катаплексіі не можна, однак багатьом пацієнтам стає краще під час лікування: дотримання режиму регулярного сну і прийом препаратів.

Відео: ТОП 5 найбільш РІДКІСНИХ ГЕНЕТИЧНИХ ЗАХВОРЮВАНЬ

непотрібні кістки

Відео: ТОП 10 ПРИРОДЖЕНИХ МУТАЦІЙ МІРА.САМИЕ СТРАШНІ МУТАЦІЇ У СВІТІ

Фібродисплазії - також одна з рідкісних генетичних патологій. Хвороба виражається в формуванні в тілі людини нових кісток, іменованих оссіфікати. З`являються вони там, де їх наявність абсолютно не передбачається: всередині м`язів, зв`язок, сухожиль і інших сполучних тканин. Причиною таких метаморфоз служать різні травми. Нові кістки видаляти заборонено, адже надалі оссіфікати розростаються ще сильніше. Сьогодні вчені розробляють препарат, що блокує ген, який відповідає за патологію. Інших шляхів боротьби з фібродисплазії поки немає.

старіючі діти

Дитяча прогерія - рідкісна хвороба, що вражає одну людину на сім мільйонів. Дитина починає необоротно старіти. Дитячий організм долають старечі патології, а внутрішні органи і системи працюють гірше з кожним днем. Шкіра стає в`ялою, сухожилля і м`язи втрачають тонус. Що стосується розумового розвитку - особливих відхилень немає, дитина залишається нормальною дитиною, а іноді має більш виражені інтелектуальні здібності. Такі діти рідко живуть довше 13 років. Найчастіше до цього віку хворий вмирає від інфаркту міокарда. На жаль, вилікувати захворювання неможливо, проте поліпшити стан пацієнта допомагають фізичні навантаження і різні профілактичні процедури.

Тимчасовий ожиріння

Синдромом РОХХАНД - генетична патологія, при якій хворий раптово набирає зайві кілограми, не може встояти перед їжею, страждає від збоїв дихання та роботи серця. Зустрічається захворювання вкрай рідко, в світовій медичній практиці зареєстровано всього лише 100 випадків. Медики пояснюють патологію дисфункцією гіпофіза, викликаної генетичною мутацією.

Поділися в соціальних мережах:

Увага, тільки СЬОГОДНІ!

Схожі